Diagnóstico
Si usted tiene síntomas del SMD, consulte al médico lo antes posible. El SMD es una enfermedad poco frecuente y puede resultar difícil realizar un diagnóstico preciso, aunque esto es sumamente importante. Si usted tiene síntomas, el médico le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus antecedentes médicos, antecedentes familiares y estilo de vida. Si el médico aún piensa que usted tiene el SMD, es posible que le recomiende los siguientes procedimientos para diagnosticar la enfermedad de manera precisa:
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Aspiración y biopsia de la médula ósea
El médico realizará este procedimiento para obtener una muestra de médula ósea con el propósito de hacer más pruebas. El médico o enfermero aplican anestesia sobre el hueso de la cadera y emplean una aguja para extraer una parte de hueso sólido y de la médula ósea. Un patólogo luego examina el tejido de la médula ósea al microscopio. El médico observará el tamaño, la forma y el aspecto de las células de la médula ósea, así como el número de blastocitos en la médula ósea.
Hemograma completo
Con un hemograma completo, se mide el nivel de los distintos tipos de células en la sangre. Las personas que padecen el SMD suelen tener un número muy bajo de glóbulos rojos, y es posible que también presenten un número muy bajo de glóbulos blancos o plaquetas. Es posible hallar una pequeña cantidad de blastocitos en la sangre de algunas personas.
Frotis de sangre periférica
En esta prueba, un médico que se especializa en temas de la sangre (hematólogo) examina una muestra de sangre al microscopio. El médico observa el aspecto y la cantidad de los distintos tipos de células de la sangre y busca anomalías que puedan indicar la presencia del SMD. El médico también examinará atentamente los glóbulos rojos para detectar signos de un exceso de hierro en la sangre.
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Pruebas de citogenética
El médico examina las células cancerosas y observa si se presentan cambios cromosómicos y busca los cromosomas anómalos que se presentan comúnmente en el SMD. Algunas de las anomalías son cromosomas faltantes, cromosomas adicionales y cromosomas intercambiados. Para estas pruebas, el médico hace crecer una muestra de células de la médula ósea en el laboratorio y examina los cromosomas al microscopio una vez que las células comienzan a dividirse. La división celular es la etapa en la que se pueden observar los cromosomas con mayor facilidad.
Citoquímica e inmunocitoquímica
En estas pruebas se aplican tinción o anticuerpos especiales a la muestra de sangre o de médula ósea. Estas sustancias reaccionan ante la presencia de determinados tipos de células del SMD y producen tinciones visibles que se pueden observar al microscopio. Estas pruebas ayudan al médico a identificar el tipo específico del SMD o leucemia.
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Citometría de flujo
Durante este procedimiento, el médico expone una muestra de sangre o de médula ósea a anticuerpos especiales que se unen únicamente a determinadas sustancias presentes en las células cancerosas. El médico luego pasa toda la muestra por un haz de láser; este procedimiento hace que las sustancias con anticuerpos adheridos se iluminen. Esta prueba también ayuda al médico a identificar el tipo específico del SMD.
Pruebas genéticas
El médico también puede recomendar pruebas genéticas para detectar mutaciones de determinados genes. Estas herramientas nuevas pueden explicar en parte el mecanismo de la enfermedad y contribuir con el tratamiento y el pronóstico. Existe una estrecha relación entre determinadas mutaciones genéticas y el riesgo de la enfermedad; por lo tanto, los perfiles genéticos le permiten al médico informar mejor sobre el desenlace clínico del paciente, predecir con más eficacia la respuesta al tratamiento e identificar posibles estudios clínicos empleando terapias dirigidas nuevas. Ejemplos de estos son genes tales como IDH1, IDH2 o FLT3 que, si están presentes, pueden permitir el tratamiento con fármacos específicos dirigidos dentro de ensayos clínicos. Además, las mutaciones en genes como SF3B1, ASXL1, RUNX1 o TP53 también pueden permitir definir mejor el pronóstico y planificar la terapia.
