Diagnóstico
Si usted tiene síntomas de LLC, el médico analizará sus antecedentes médicos y le realizará un examen físico. Si el médico piensa que usted tiene LLC, se tomarán y analizarán muestras de sangre y médula ósea para detectar signos de la enfermedad. El médico puede recomendar cualquiera de los siguientes procedimientos como parte de este proceso:
Aspiración y biopsia de la médula ósea
El médico realizará este procedimiento para obtener una muestra de médula ósea con el propósito de hacer más pruebas. El médico o enfermero aplican anestesia sobre el hueso de la cadera del paciente y emplean una aguja para extraer una parte de hueso sólido y de la médula ósea. El médico luego examina la muestra de tejido al microscopio para determinar si hay células leucémicas presentes. Esta prueba puede realizarse en el hospital o el consultorio médico, y la mayoría de los pacientes pueden regresar a sus hogares después de la prueba. Esta prueba no es necesaria para el diagnóstico sino para descartar otras cosas.

Hemograma completo
Con un hemograma completo, se mide el nivel de los distintos tipos de células en la sangre. Las personas que tienen LLC suelen presentar niveles altos de linfocitos. El nivel límite que usan los médicos para el diagnóstico de LLC es un valor superior a 5000 células de LLC por milímetro cúbico.

Frotis de sangre periférica
En esta prueba, un hematólogo examina una muestra de sangre al microscopio. El médico busca linfocitos anómalos, llamados "célula de frotis", que normalmente se encuentran en las personas que tienen LLC.
Citoquímica e inmunocitoquímica
En estas pruebas se aplican tinción o anticuerpos especiales a la muestra de sangre o de médula ósea. Estas sustancias reaccionan ante la presencia de determinados tipos de células leucémicas y producen tinciones visibles que pueden ayudar al médico a determinar la presencia de células leucémicas.
Citometría de flujo
Los médicos generalmente usan esta prueba para ayudar a diagnosticar la LLC. Durante este procedimiento, el médico expone una muestra de sangre o de médula ósea a anticuerpos especiales que se unen únicamente a determinadas sustancias presentes en las células cancerosas. A continuación, mueve la muestra por medio de un haz de láser que ilumina los anticuerpos. Estos estudios le permiten al médico diferenciar las células sanas de las células con leucemia.
Pruebas de citogenética
El médico examina las células cancerosas y observa si se presentan cambios cromosómicos para determinar las características específicas y el subtipo de la enfermedad. Para estas pruebas, el médico hace crecer una muestra de células de la médula ósea en el laboratorio y examina los cromosomas al microscopio una vez que las células comienzan a dividirse. La división celular es la etapa en la que se pueden observar los cromosomas con mayor facilidad.
Hibridación fluorescente in situ
Los médicos usan esta prueba para detectar cambios en los cromosomas y el ADN de las muestras de sangre y médula ósea. El médico expondrá la muestra a unos colorantes especiales que se unen a partes específicas de determinados cromosomas. Con estos colorantes, el médico puede detectar anomalías en los cromosomas, los cuales, como se sabe, desempeñan una función en la LLC. Esta prueba es mucho más rápida que las pruebas de citogenética porque no es necesario que la muestra celular crezca en un laboratorio.

Secuenciación del ADN
en ocasiones, el médico puede utilizar esta prueba para determinar si ha mutado el gen de la región variable de la cadena pesada de inmunoglobulina (IgVH). La LLC que presenta una mutación de IgVH generalmente tiene un mejor pronóstico.