Diagnóstico
Si usted presenta algunos de los síntomas mencionados anteriormente, el médico deberá realizarle un examen físico, tomar nota de sus antecedentes médicos y preguntarle acerca de sus factores de riesgo y sus antecedentes familiares para determinar la posible causa. Si el médico piensa que usted tiene un GIST, es posible que le pida las siguientes pruebas para diagnosticar la enfermedad.

Examen físico
El médico realizará un examen físico para llevar un registro del estado de salud del paciente, determinar cómo el tratamiento lo puede estar afectando y cómo está manejando los posibles efectos secundarios que este ocasiona. El médico debe realizar un examen para observar si hay hepatomegalia, que indicaría la posible invasión del GIST al hígado, además de revisar la presencia de otras indicaciones de líquido en el abdomen (lo cual sugeriría la afectación del revestimiento intestinal).
Endoscopía superior
El médico utiliza un endoscopio, un tubo delgado y flexible con una cámara y una luz en el extremo, para examinar el recubrimiento del esófago, el estómago y el intestino delgado, y detectar cualquier anomalía. Si el médico observa algún área de tejido anómalo, utilizará el endoscopio para extraer una muestra de tejido para realizar una biopsia.

Tránsito esofagogastroduodenal
Esta prueba también se denomina "esofagografía". El paciente bebe un líquido lechoso llamado bario y se somete a una serie de radiografías. El bario cubre la capa interna del esófago, el estómago y el intestino delgado, y los delinea claramente en las radiografías, lo cual permite que el médico identifique cualquier anomalía con facilidad. Es posible que necesite un enema de bario, en el cual el médico le introduce bario por el ano y toma una serie de radiografías para examinarle el colon y el recto.

Colonoscopía
El médico utiliza un colonoscopio (un tubo delgado y flexible con una cámara y una luz en el extremo) para examinar el recubrimiento interno del intestino grueso y detectar cualquier anomalía. El médico también puede extraer una muestra de tejido para realizar una biopsia durante este procedimiento.
Ecografía endoscópica
Para esta prueba, el cirujano utiliza un endoscopio con un dispositivo ecográfico en el extremo del tubo. Este dispositivo envía ondas sonoras de alta frecuencia para tomar imágenes del tubo gastrointestinal, y permite que el médico vea la profundidad del tumor en la pared y si este ha invadido los ganglios linfáticos. La ecografía también puede permitir una biopsia más precisa.

Hemograma completo
Conteo Sanguíneo Completo (CSC)
Un hemograma completo CSC mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas, neutrófilos y hemoglobina. Su médico podría solicitar un hemograma completo para detectar anemia (nivel bajo de glóbulos rojos), que puede ser causada por una hemorragia interna relacionada con tumores GIST. También se realizan otros análisis de sangre, como un perfil metabólico completo, para evaluar la función orgánica y descartar anomalías de la función hepática.

Prueba de sangre oculta en heces
Su médico realiza esta prueba para detectar sangre en las heces. La sangre en las heces puede ser un síntoma de GIST y puede estar causada por otros tipos de cáncer en el tracto digestivo, así como por diversas afecciones benignas. Su médico tomará una muestra de heces y la analizará bioquímicamente.

Gammagrafía ósea
En una gammagrafía ósea se usa una sustancia radiactiva para identificar tejidos cancerosos en los huesos. Esta prueba proporciona una imagen de todos los huesos y le permite al médico detectar áreas pequeñas con cáncer que no son visibles mediante radiografías simples. La sustancia radiactiva se acumula en estas áreas y las ilumina en la radiografía del esqueleto.
Tomografía computarizada
Para una tomografía computarizada (TC), usted debe recostarse boca arriba en una mesa mientras un aparato gira alrededor de su cuerpo y toma radiografías. Es posible que le inyecten un colorante especial en las venas y que deba beber un líquido especial para que resalten las vísceras. Una TC puede revelar la ubicación inicial de tumores y permite detectar si el cáncer se diseminó a otras partes del cuerpo.
Resonancia magnética
En una resonancia magnética (RM), se emplean ondas de radio y un imán potente para crear imágenes detalladas y claras de las distintas partes del cuerpo. El organismo absorbe las ondas especiales y luego las libera siguiendo un patrón determinado que es interpretado por una computadora para mostrar cortes del cuerpo humano. Los médicos utilizan las RM para evaluar la diseminación del cáncer y para observar estructuras como el cerebro y la médula espinal.
Tomografía por emisión de positrones
Para realizar una tomografía por emisión de positrones, el médico inyecta una sustancia radiactiva azucarada en el torrente circulatorio del paciente. Esta sustancia se acumula en las células malignas (cancerosas) del organismo. El médico luego utiliza un tomógrafo para detectar estas áreas de radioactividad y encontrar la ubicación exacta y el nivel de actividad metabólica del cáncer en el organismo del paciente.

Biopsia. Prueba de mutación
Si alguna de estas pruebas de diagnóstico indica que usted podría tener cáncer, el médico le realizará una biopsia para estar seguro. Le extraerá una muestra de tejido para que un patólogo la analice al microscopio y determine si contiene células cancerosas. La biopsia constituye la única manera de comprobar un diagnóstico de cáncer. Lo más probable es que el médico tome una muestra para biopsia mientras realiza una endoscopía. Si observa una anomalía durante el procedimiento, pasará un instrumento especial por el endoscopio y lo utilizará para tomar una muestra de tejido.