La patología puede definirse como la ciencia que estudia las causas y los efectos de las enfermedades.
Un patólogo es un médico que recibió capacitación especial para determinar qué tipo de enfermedad puede tener un paciente, generalmente mediante el examen de tejidos, órganos, cuerpos y líquidos corporales.
Para obtener más información acerca del tumor y determinar el mejor tratamiento para el paciente, los médicos piden otras pruebas de diagnóstico. La prueba de diagnóstico específica elegida para el paciente se basa en factores como la edad, el estado de salud, los resultados de pruebas anteriores, el presunto tipo de tumor y los síntomas.
El médico realizará un examen físico para llevar un registro del estado de salud del paciente, determinar cómo el tratamiento lo puede estar afectando y cómo está manejando los posibles efectos secundarios que este ocasiona. El médico debe realizar un examen para observar si hay hepatomegalia, que indicaría la posible invasión del GIST al hígado, además de revisar la presencia de otras indicaciones de líquido en el abdomen (lo cual sugeriría la afectación del revestimiento intestinal).
Para comprobar que los órganos funcionan correctamente, se pueden realizar análisis de sangre, orina y materia fecal. Es posible que haya un problema si hay sangre en las heces o azúcar, proteínas u otras anomalías en la orina. Un análisis de sangre por sí solo no puede confirmar ni descartar la presencia de un GIST. No obstante, el sangrado del tumor puede provocar anemia en algunos pacientes. Para determinar si usted tiene un número bajo de glóbulos rojos, el médico puede extraerle sangre de una vena.
A fin de realizar un diagnóstico definitivo, es necesario hacer una biopsia. Para ello, el médico extrae una pequeña muestra de tejido de una masa tumoral para estudiarla al microscopio y buscar células cancerosas. El médico puede recoger la muestra a través de una aguja guiada por alguna técnica de diagnóstico por imágenes, como una ecografía o una tomografía computarizada. También se puede realizar una biopsia durante otros procedimientos en los que intervenga el tubo gastrointestinal.
Después de recoger la muestra, las células del tumor se examinan para conocer el aspecto, la forma y las características. Esto se conoce como "morfología" e "histología" de las células. Después de este análisis, el patólogo selecciona las pruebas inmunohistológicas adecuadas y las aplica a las muestras del tumor. Estas pruebas exponen la muestra de tejido a anticuerpos aplicados para detectar si las células del tumor expresan determinadas proteínas. La información sobre las proteínas presentes en el tumor, o ausentes, pueden ayudar al médico a realizar un diagnóstico definitivo.
Además de las biopsias, existen diversas pruebas de diagnóstico por imágenes que el médico puede realizar para determinar un diagnóstico:
También llamada "RM", esta prueba crea una imagen detallada del interior del cuerpo humano a través de un imán y la emisión de ondas de radio. El cuerpo absorbe las ondas de radio que luego se liberan en una forma determinada según el tipo de tejido explorado o las enfermedades que puedan existir. Esta información luego se transforma por computadora en imágenes que muestran las secciones concurrentes del cuerpo. Las RM se utilizan principalmente cuando hay dudas de recidiva o metástasis de un GIST. También suelen usarse cuando los pacientes tienen GIST que se originan en el recto, ya que delinean la anatomía local y la posible afectación tumoral particularmente bien en dicha área.
Este tipo de exploración, también denominada "TC", crea imágenes detalladas de los órganos mediante radiografías. Esto resulta de utilidad para medir la ubicación, la cantidad y la masa de los tumores que hay en el cuerpo. Estas exploraciones se consideran la prueba principal para revelar la presencia de un GIST y para determinar en qué estadio se encuentra el cáncer.
Para producir una imagen más clara al realizar radiografías, el recubrimiento del estómago, el colon, el esófago y los intestinos algunas veces se cubren de una solución de bario.
Conocida informalmente como "TEP", este tipo de prueba puede emplearse para determinar si un tumor se ha diseminado desde su ubicación de origen a otras partes y para establecer el grado de actividad del tumor desde el punto de vista metabólico. Para realizar la prueba, el médico inyecta glucosa (u otras sustancias) que se han vuelto radioactivas en el organismo del paciente. El área de posible diseminación luego se fotografía con un tomógrafo de emisión de positrones. Las células cancerosas, en general, aparecerán más brillantes en la imagen que el tejido circundante. Esto se debe a que las células cancerosas absorben más glucosa radioactiva que las células normales.
Para este procedimiento, se introduce un tubo flexible con una luz y una pequeña cámara en el extremo por la boca, a través del estómago y en el intestino delgado. El instrumento, llamado "endoscopio", puede detectar masas tumorales y extraer pequeñas piezas de tejido de áreas anormales para su posterior análisis al microscopio. Se puede emplear una variación del endoscopio con un dispositivo ecográfico en el extremo para determinar con exactitud la profundidad de la invasión del GIST y para medir su tamaño. La endoscopía también puede utilizarse desde el otro extremo para ver el intestino grueso.
Después de realizar todas las pruebas necesarias, el médico reúne los hallazgos en un informe para que otros médicos lo evalúen. Puede ser una buena idea pedir una copia de este informe, ya que puede ser de ayuda para que usted entienda mejor la enfermedad y comprenda qué cáncer padece específicamente.
Una lista de los datos del paciente. Incluye su nombre, dirección, género y en qué día se realizó el procedimiento.
De qué parte del cuerpo se tomó la biopsia y qué procedimiento se utilizó para extraerla.
Además de los antecedentes médicos personales del paciente, esta sección incluye la opinión del médico en relación con la causa de los síntomas o los resultados anormales de una prueba. A veces, es posible enumerar un abanico de alternativas si el médico no tiene certeza sobre la causa precisa.
El médico mira la muestra sin aumento y toma nota de la forma, el peso, el color y el tamaño.
Descripción de cómo las células de una muestra de tejido se ven ampliadas al microscopio. El médico incluye una estimación del estadio del cáncer en esta sección.
No todos los GIST comparten la misma morfología celular. Esto significa que no todos se ven iguales. Casi el 70 % de los GIST están formados por células fusiformes. Estas células son largas y delgadas. Otro 20 % de los GIST están formados por células epitelioides. Estas células son redondas o poligonales. El 10 % restante de los GIST suponen una combinación de estos dos tipos de células.
La prueba de inmunohistoquímica (IHQ) para KIT, con un anticuerpo a la sustancia en la superficie de las células de GIST (CD117) es otro método para detectar un GIST. La mutación en un gen llamado "KIT" provoca ente el 50 % y el 80 % de los GIST. KIT, el producto del gen, es una proteína que se encuentra en la superficie de las células normales. Su tarea es indicarles a las células que crezcan y se dividan mediante la emisión de señales. Normalmente, esta emisión de señales solo sucede cuando se necesitan más células. Cuando la proteína KIT es irregular y no se desactiva, se produce un GIST. Cuando la proteína KIT funciona incorrectamente, las células se desarrollan, crecen o se diseminan de manera más agresiva. Con el tiempo, este crecimiento irrefrenable se convierte en un GIST. El GIST forma parte de un grupo de tumores malignos llamados "sarcomas de tejidos blandos". El término "sarcoma" se refiere a un tumor canceroso que se origina en el tejido conjuntivo.
El patólogo puede ofrecer información sobre la rapidez con la que las células tumorales se desarrollan y se multiplican. Cuando esta actividad se produce a un ritmo avanzado, el tumor crece más rápido y se predice su crecimiento si no se extirpa y su recidiva si se extirpa. El recuento mitótico es un conteo de las células tumorales que se encuentran en medio de una división celular o mitosis. Los médicos utilizan una proporción para describir los resultados, como 3/10 HPF (por cada diez campos de gran aumento [high power fields, HPF] al microscopio, tres células están en proceso de mitosis) o 10/50 HPF (10 células que se dividen observadas en 50 campos microscópicos se están dividiendo). A mayor recuento de células que se dividen, mayor probabilidad de que el crecimiento del tumor sea más rápido. Más recientemente, los patólogos intentaron estandarizar sus informes para representar el hecho de que los microscopios modernos actuales tienen una mayor capacidad de amplificación que en el pasado. Hoy en día, la mayoría de los patólogos informan mitosis/5 mm2 en lugar de por 50 HPF.
En algunas situaciones, evaluar el tumor para identificar mutaciones en el gen KIT u otras mutaciones puede proporcionarle al oncólogo principal información crítica para decidir sobre el mejor fármaco (o dosis) a usar. Este procedimiento se realiza preparando ADN del tumor obtenido a través de una biopsia o de una muestra quirúrgica. La prueba puede practicarse en tumores extirpados (o a los que se les haya realizado una biopsia) hace diez (10) años o más. Por lo general, su médico debe solicitar este examen de manera especial y no aparece en el informe patológico inicial. Si se realiza la prueba, el informe patológico incluye el tipo de mutaciones que se han evaluado en la muestra (por ej., KIT y PDGFRA) y el resultado de la mutación (por ej., “el tumor revela deleción de los condones 557-558 del exón 11 del gen KIT”). La mayoría de los departamentos de patología deben enviar las muestras a un laboratorio externo, o sea que los resultados aparecen, usualmente, como un informe suplementario. Aun en los hospitales donde se realiza este estudio, toma entre una y cuatro semanas recibir los resultados y, por consiguiente, no son parte del informe de patología inicial.
En esta sección, aparece el diagnóstico final, donde se describen los resultados de todas las pruebas y se reúne toda la información.
Al final, el patólogo firma con su nombre.
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