Diagnóstico
Si su hijo presenta síntomas de leucemia, consulte al médico lo antes posible, ya que la leucemia infantil suele avanzar rápidamente. El médico realizará un examen físico y considerará los antecedentes médicos en un intento por identificar la causa de los síntomas. Si el médico piensa que el niño tiene leucemia, tomará muestras de sangre, médula ósea y líquido cefalorraquídeo y las hará analizar para detectar signos de la enfermedad. El médico puede recomendar cualquiera de los siguientes procedimientos como parte de este proceso. Es posible que deban sedar al niño, ya que estos procedimientos pueden ser dolorosos.
Aspiración y biopsia de la médula ósea
El médico realiza este procedimiento para obtener una muestra de la médula ósea del paciente para realizar más pruebas. Para esta prueba, un médico o enfermera adormecerá el hueso de la cadera del paciente y utilizará una aguja para extraer un pequeño fragmento de médula ósea sólida y un poco de médula ósea líquida. Esto se puede hacer anterior (cerca del vientre) o posterior (espalda). Esta prueba se puede realizar en el hospital o en el consultorio del médico y algunos pacientes pueden regresar a casa inmediatamente después de la prueba. Luego, el médico utilizará un microscopio para examinar el tejido de la médula ósea y determinar si hay células leucémicas y, de ser así, cuántas.
Punción lumbar (punción espinal)
En este procedimiento, el médico utiliza una aguja fina para extraer líquido cerebral (LCR) de la parte baja de la columna vertebral. Se adormecerán la piel y los tejidos de la baja de la columna vertebral. Posteriormente, el médico examinará este LCR para detectar células leucémicas. Se puede inyectar quimioterapia en el LCR para proteger el sistema nervioso central de la invasión de células leucémicas y tratar cualquier célula leucémica presente allí.
Se pueden realizar las siguientes pruebas de diagnóstico en la sangre o la médula ósea:

Hemograma completo
Un hemograma completo (CBC) mide los niveles de diferentes tipos de células en la sangre. Los niños con leucemia pueden tener niveles elevados de células blásticas anormales en la sangre. Estas células anormales pueden desplazar a las células sanguíneas sanas y causar condiciones como anemia, leucopenia y trombocitopenia. El CBC es una buena representación indirecta de la función de la médula.

Frotis de sangre periférica
Con esta prueba, un hematólogo examina al microscopio una muestra de la sangre del niño. El médico observa el aspecto y la cantidad de los distintos tipos de células de la sangre y busca anomalías que puedan indicar la presencia de leucemia.

Citoquímica e inmunocitoquímica
En estas pruebas, el médico tratará una muestra de sangre o de médula ósea con tinciones o anticuerpos especiales. Estas sustancias reaccionan con ciertos tipos de células presentes en la leucemia y producen manchas visibles que se pueden observar al microscopio. Por ejemplo, hay una mancha que hace que los gránulos de las células leucémicas aparezcan como puntos negros, lo que permite a los médicos distinguir entre leucemia mieloide aguda y linfoblástica (linfoide).
Citometría de flujo
Los médicos generalmente usan esta prueba para ayudar a diagnosticar la leucemia. Durante este procedimiento, el médico expone una muestra de sangre o de médula ósea a anticuerpos especiales que se unen solamente a determinadas sustancias presentes en las células cancerosas. El médico luego pasa toda la muestra por un haz de láser; este procedimiento hace que las sustancias con anticuerpos adheridos se iluminen. Esta prueba le permite al médico identificar los tipos específicos de células leucémicas, con lo cual puede obtener una mejor idea de la madurez y el origen de las células cancerosas.

Pruebas de citogenética
El médico examina las células cancerosas en busca de cambios cromosómicos para determinar las características específicas y el subtipo de la enfermedad. Para estas pruebas, el médico hace crecer una muestra de células de la médula ósea en el laboratorio y examina los cromosomas al microscopio una vez que las células comienzan a dividirse. La división celular es la mejor etapa en la que se pueden observar los cromosomas.

Hibridación fluorescente in situ
Los médicos también usan esta prueba para detectar cambios en los cromosomas y el ADN de las muestras de sangre y médula ósea. El médico expone la muestra a unos colorantes especiales que se unen a partes específicas de determinados cromosomas. Con estos colorantes, el médico puede detectar anomalías en los cromosomas, los cuales, como se sabe, desempeñan una función en la leucemia. Esta prueba es mucho más rápida que las pruebas de citogenética porque no es necesario que la muestra celular crezca en un laboratorio.

Reacción en cadena de la polimerasa
El médico puede llevar a cabo esta prueba de ADN en una muestra de sangre o médula ósea. Los médicos usan esta prueba para detectar anomalías cromosómicas que no pueden observarse al microscopio debido a que son demasiado pequeñas. El grado de sensibilidad de esta prueba es muy alto y puede detectar estas anomalías, incluso si hay una cantidad muy reducida de células leucémicas en la muestra.
Pruebas de diagnóstico por imágenes
Las siguientes pruebas de diagnóstico por imágenes no se utilizan para diagnosticar la leucemia. Sin embargo, el médico puede solicitarlas para obtener más información sobre el avance de la enfermedad u observar si hay alguna complicación de la enfermedad.

Radiografía de tórax
En las radiografías, se emplea radiación electromagnética para producir imágenes del interior del cuerpo. El médico puede solicitar una radiografía de tórax para observar si el timo o los ganglios linfáticos están inflamados en el tórax.
Tomografía computarizada
Para una tomografía computarizada, el paciente se recuesta sobre una mesa mientras una máquina gira alrededor del cuerpo y toma imágenes. Se puede inyectar un tinte especial en las venas del paciente y es posible que se le pida beber un líquido especial para resaltar los órganos internos. El médico puede solicitar una tomografía computarizada para buscar ganglios linfáticos agrandados en el pecho o para revisar órganos que puedan estar afectados por la leucemia, como el bazo. Sin embargo, la mayoría de las veces, no se necesita una tomografía computarizada.