La prueba genómica hace referencia a nuevas pruebas disponibles para obtener información sobre las características relacionados con el ADN de un tumor. El cáncer es una enfermedad causada por determinados cambios en los genes que controlan el crecimiento y funcionamiento de nuestras células. Los genes están formados por ADN y transportan instrucciones para la producción de proteínas que controlan el comportamiento de nuestras células. Los cambios, como las mutaciones genéticas o un cambio en la cantidad de genes, pueden hacer que las células produzcan demasiadas proteínas o que las proteínas no funcionen correctamente. Estas proteínas pueden hacer que las células normales crezcan fuera de control y se vuelvan cancerosas.
La prueba genómica puede detectar cambios genéticos específicos en el ADN de las células que hacen que las células cancerosas crezcan. Algunos de estos cambios específicos en el ADN tienen medicamentos específicos que trabajan para bloquear estos cambios. Al identificar los cambios genéticos en el ADN de las células cancerosas, los médicos pueden recomendar nuevas terapias dirigidas para atacar tu mutaciones.
Durante muchos años, el cáncer se clasificaba según el órgano en el que se originaba (es decir, mama, pulmón, colon, próstata). Como aprendimos mas sobre el desarrollo, el crecimiento y la diseminación del cáncer, los investigadores comienzan a categorizar el cáncer en función de los cambios genéticos específicos. Estos cambios genéticos, como se mencionó anteriormente que favorecen el crecimiento y la división de células cancerosas. Esta nueva manera de analizar el cáncer ya alentó el desarrollo de nuevos “orientado” tratamientos innovadores.
La terapia dirigida es cada vez más común y las terapias dirigidas al HER2 y BRAF solo son dos ejemplos. En este momento se están llevando a cabo investigaciones para identificar más cambios genéticos y tratamientos específicos. Sin embargo, no hay indicios de dónde funcionará la terapia dirigida.
En la actualidad, la cirugía, la quimioterapia, y la radioterapia siguen siendo los estándares de atención para muchos pacientes con cáncer. Estas terapias han avanzado mucho con los años, pero aún tienen muchos efectos secundarios graves y no funcionan con todas las personas. La prueba genómica permite a los médicos hallar cambios genéticos específicos en el ADN del tumor de un paciente e identificar terapias dirigidas con más probabilidades de tener buenos resultados en el paciente.
Una terapia dirigida puede ser menos dañina para las células sanas y más efectiva que la quimioterapia tradicional. Suelen tener efectos secundarios diferentes. Las terapias dirigidas o los medicamentos de precisión están elaborados para bloquear un objetivo específico. Debido a que las terapias dirigidas atacan directamente alteración en las células cancerosas, pueden tener menos efectos secundarios que los medicamentos tradicionales, como los utilizados en quimioterapia.
La prueba genómica se puede recomendar a pacientes cuyo cáncer no responde a tratamientos convencionales, como la quimioterapia, radioterapia, o cirugía. La prueba genómica también se puede usar cuando el diagnóstico del cáncer es incierto. La prueba genómica puede ayudar a los médicos a identificar terapias dirigidas que pueden ser beneficiosas para el paciente. Pregunte a su médico si la prueba genómica es apropiada para usted.
El ADN es el componente fundamental del material genético que se encuentra en todos los organismos vivos. El ADN transporta instrucciones que le dicen a las células de nuestro cuerpo qué tienen que hacer. El conjunto completo de ADN de las células se denomina “genoma”. Cada cadena de ADN está formada por una secuencia de pares de bases. Existen cuatro bases: A: adenina, T: timina, G: guanina y C: citosina. A siempre se une con T, y G siempre se une con C. La secuencia específica de los pares de bases en una cadena de ADN determina las instrucciones específicas para sus células. Las cadenas de ADN se dividen en unidades llamadas “genes” que contienen instrucciones para cada función y característica del organismo.
Cuando estos genes contienen errores, como alteraciones en la cantidad de genes (variaciones en la cantidad de copias) o mutaciones genéticas, es posible que las células no funcionen correctamente. Estos “errores” genéticos pueden hacer que las células produzcan demasiadas proteínas, muy pocas proteínas, o proteínas anómalas que pueden hacer que las células crezcan descontroladamente y se conviertan en células cancerosas malignas.
La prueba genómica utiliza técnicas avanzadas para determinar la “secuencia” del ADN o ARN en una célula cancerosa, o delinear todos los pares de bases en el ADN de la célula. Los médicos luego pueden analizar la secuencia del ADN y determinar si presenta alguna mutación o alteración genética. Incluso un cambio pequeño en el ADN de una célula puede impedir que la célula funcione correctamente.
Cada palabra en su ADN contiene tres letras. Podemos pensar en un gen como una oración formada por palabras de tres letras. Supongamos que la oración “EL PERRO GRANDE VIO EL GATO” representa un gen:
Si se cambia una letra, podría cambiar todo el significado de la oración. Por ejemplo:
Si se borra o agrega una letra, cambia toda la oración:
Si el gen se “sobreexpresa” o “amplifica”, existen demasiadas copias de este:
Como puede ver, hasta un cambio pequeño en el ADN de una célula cancerosa podría hacer que la célula reciba instrucciones incorrectas que le pueden decir que sobreviva y crezca en forma descontrolada, causando así cáncer.
El propósito de la prueba genómica es determinar los cambios moleculares específicos que producen el crecimiento del tumor a fin de identificar terapias dirigidas que pueden ser beneficiosas para el paciente. Para determinados tipos de tumores, como el cáncer de mama, es posible que las terapias dirigidas ya sean recomendadas como una terapia convencional. Para otros tipos de tumores, se están llevando a cabo y desarrollando investigaciones para identificar anomalías genéticas específicas en las células cancerosas, y para desarrollar tratamientos dirigidos a estos cambios. En el futuro, es posible que se puedan identificar los cambios genéticos de un tumor para cualquier tipo de cáncer, y que se indique una terapia de precisión para tratar la enfermedad. También es posible que se puedan diferenciar los tipos y subtipos de cáncer según las características moleculares en vez del órgano o la ubicación en el cuerpo, lo que permitirá un tratamiento más efectivo y preciso de la enfermedad.
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