Diagnóstico
Consulte al oftalmólogo lo antes posible si su hijo presenta signos o síntomas del retinoblastoma. Los optometristas generalmente tratan problemas de visión normales, como glaucomas, y pueden recetar anteojos y lentes de contacto. Un oftalmólogo es un licenciado en medicina (M.D.) que trata estas mismas afecciones, pero también puede diagnosticar enfermedades más complejas del ojo y realizar cirugías. Los retinoblastomas casi siempre se diagnostican por su aspecto, por lo cual es necesario que un oftalmólogo especializado en retinoblastomas realice un examen ocular profesional para diagnosticar esta enfermedad. El médico le preguntará acerca de los síntomas de su hijo y examinará la vista y el movimiento ocular para detectar cualquier anomalía. El médico también puede recomendar alguno de los siguientes procedimientos:
Examen de retina con pupila dilatada
El médico colocará un colirio en el ojo del paciente para dilatar (agrandar) la pupila, lo cual le permitirá ver la retina a través del cristalino y la pupila. Luego, alumbrará el ojo con una luz muy brillante de una linterna y utilizará una pequeña lente de aumento manual para examinar la parte posterior del ojo.
Ecografía del ojo
En primer lugar, el médico anestesiará el ojo del paciente con un colirio especial y colocará una sonda ecográfica sobre la superficie del ojo. A raíz de esta sonda, el sonido rebota en las estructuras internas del ojo. Los ecos son registrados por la sonda y producen una imagen del interior del ojo.

Pruebas genéticas o de ADN
El médico puede recomendarle pruebas genéticas para determinar si su hijo tiene la mutación genética que provoca el retinoblastoma hereditario. Las pruebas genéticas generalmente consisten en un análisis de sangre, pero si el ojo ya se ha extirpado, las pruebas genéticas pueden hacerse tanto en el ojo como en la sangre. Sin embargo, esta situación es poco frecuente y, en la mayoría de los casos, el médico intentará preservar el ojo.
Tomografía computarizada y resonancia magnética
En una tomografía computarizada (TC), se utilizan radiografías para producir una imagen del cuerpo. Usted debe recostarse boca arriba en una mesa mientras un aparato gira alrededor de su cuerpo y toma radiografías. En una resonancia magnética (RM), se emplean ondas de radio y un imán potente para crear imágenes detalladas y claras de las distintas partes del cuerpo. El organismo absorbe las ondas de radio, que se liberan siguiendo un patrón determinado que es interpretado por una computadora para mostrar cortes del cuerpo humano. Los médicos también utilizan las RM para evaluar la diseminación del cáncer. Los médicos generalmente combinan las TC y las RM para evaluar el cerebro y los ojos en niños que tienen retinoblastomas.