Diagnóstico
Si su hijo tiene algunos de los síntomas mencionados anteriormente, el médico le realizará un examen físico y neurológico y le hará preguntas a usted sobre los antecedentes médicos del niño. Si el médico supone la presencia de un neuroblastoma, es posible que recomiende alguno de los siguientes procedimientos:

Análisis de sangre u orina
El médico medirá los niveles de ácido homovainíllico (homovanillic acid, HVA) y ácido vainillilmandélico (vanillylmandelic acid, VMA) en la orina de su hijo. Normalmente, las neuronas liberan hormonas llamadas "catecolaminas" (dopamina, epinefrina y norepinefrina) en la sangre en respuesta al estrés. Estas hormonas se descomponen en metabolitos (como el HVA y el VMA) y se despiden en la orina. Las cantidades de catecolaminas mayores que las normales en la sangre de su hijo o VMA/HVA en la orina del niño pueden indicar la presencia de un neuroblastoma. El médico también puede recomendar un hemograma completo, un análisis bioquímico en sangre y un análisis de orina de 24 horas para controlar el estado de salud general y la función orgánica del niño.
Ecografía
A raíz del ultrasonido, las ondas sonoras rebotan en las vísceras y crean ecos que forman una imagen. Mediante las ecografías, los médicos pueden detectar masas tumorales en el abdomen y determinar la presencia, el tamaño, la forma y el lugar de un tumor. Con frecuencia, los médicos usan esta prueba como ayuda para realizar un diagnóstico a los bebés porque es un procedimiento muy simple que no requiere anestesia ni radiación.
Tomografía computarizada
En una tomografía computarizada (TC), se utilizan radiografías para producir una imagen del cuerpo. Es posible que al niño le inyecten un colorante especial en las venas y que deba beber un líquido especial para que resalten las vísceras. Una TC revela la presencia de tumores y permite detectar si el cáncer se diseminó a otras partes del organismo.
Resonancia magnética
En una resonancia magnética (RM), se utilizan ondas de radio y un imán potente para crear imágenes claras y detalladas de las partes del cuerpo. El organismo absorbe las ondas de radio, que se liberan siguiendo un patrón determinado que es interpretado por una computadora para mostrar cortes del cuerpo humano. Se inyecta una sustancia especial llamada "gadolinio" en las venas de su hijo; esta se acumula alrededor de las células cancerosas y se ven más brillantes en la imagen. Una RM es más detallada que una TC y ayuda al médico a determinar mejor la ubicación exacta a la que el cáncer se ha diseminado. El médico también puede recomendar una RM para ver tumores en ciertas partes del cuerpo, como la cabeza, el cuello, el cerebro y la médula espinal.
Gammagrafía con yodo I 131 metayodobenzilguanidina (MIBG)
En las gammagrafías con metayodobencilguanidina (MIBG), se emplean sustancias radioactivas para buscar tumores que afectan el sistema nervioso. Se inyecta una sustancia llamada "MIBG" en las venas de su hijo. Esta sustancia es muy similar a la norepinefrina, una hormona que normalmente liberan las neuronas. Las células neuroendocrinas toman la sustancia al igual que las células del neuroblastoma, lo cual las hace brillar en una imagen especial. Esto ayuda al médico a determinar el lugar y el alcance exactos del cáncer. Generalmente, se inyecta MIBG entre 24 y 48 horas antes de la exploración y se inicia una solución de yodo, administrada por vía oral al niño, 24 horas antes de la inyección y se continúa durante varios días.
Tomografía por emisión de positrones
Las tomografías por emisión de positrones (TEP) son pruebas médicas de diagnóstico por imágenes nucleares que producen imágenes tridimensionales de órganos funcionales del cuerpo. Se administra una sustancia radioactiva a base de azúcar en las venas de su hijo. Esta sustancia se acumula en las células cancerosas (malignas) del organismo del paciente. El médico luego utiliza un tomógrafo para detectar estas áreas de radioactividad y encontrar la ubicación exacta del cáncer en el organismo del paciente. Este tipo de exploración generalmente se utiliza en niños que tienen neuroblastomas y cuyos tumores no pueden detectarse con una gammagrafía con MIBG.
Gammagrafía ósea
Una gammagrafía ósea es una prueba médica de diagnóstico por imágenes nuclear que detecta ciertas anomalías en los huesos. Se inyecta una sustancia radioactiva en las venas de su hijo, que se acumula en áreas de huesos con cáncer. El médico puede pedir una gammagrafía ósea para detectar el daño óseo causado por el cáncer que se ha diseminado a los huesos. Una gammagrafía ósea puede mostrar todos los huesos del cuerpo y es posible encontrar pequeñas áreas de cáncer diseminado y daño óseo que no se ven en las radiografías simples.

Biopsia
Una biopsia se realiza para confirmar el diagnóstico de neuroblastoma y obtener tejido tumoral a fin de realizar más pruebas. El médico extraerá una muestra de tejido del tumor y la enviará a un patólogo para que la analice al microscopio. Los médicos habitualmente realizan biopsias con aguja o por incisión para los neuroblastomas. En una biopsia por incisión, el médico utiliza un bisturí para extirpar una parte del tumor. En una biopsia con aguja, el médico utiliza una aguja delgada y hueca para extraer una muestra de tejido del tumor. En algunos casos, según la ubicación del tumor y el tamaño, se extirpa todo el tumor en el mismo momento en el que se realiza la biopsia.
Aspiración y biopsia de la médula ósea
En esta prueba, el médico utiliza una aguja delgada para extraer una muestra de tejido de la médula ósea del hueso coxal y la envía a un laboratorio para que la analicen al microscopio. Los médicos generalmente realizan esta prueba si existe la posibilidad de un neuroblastoma, ya que esta enfermedad suele diseminarse a la médula ósea.